سندرم داون

از مجله اينترنتي فريا :فريادسندرم داون (Down Syndrome) يا دي. اس. عارضه اي ژنتيکي است که موجب کندي رشد کودک شده و معمولا به عقب ماندگي ذهني منجر ميشود. اين عارضه در يک کودک از 800 کودک ديده ميشود. اين سندرم به نام جان لنگدون داون (John Langdon Down) نامگذاري شده است که پزشکي انگليسي و اولين شخصي بود که در سال 1887، علائم اين عارضه را تشريح کرد.
علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت ميکند و در حالي که تعدادي از کودکان مبتلا به دي.اس. نيازمند رسيدگي پزشکي مداوم هستند، عده ديگري از آنها زندگي سالم و مستقلي را در پيش دارند. اگرچه سندرم داون قابل پيش گيري نيست، اما ميتوان قبل از تولد کودک آنرا تشخيص داد. مشکلات جسمي و سلامتي همراه با دي.اس. قابل درمان هستند، و در هر جامعه امکانات و منابع مختلفي براي کمک به اين کودکان و والدين آنها وجود دارد.

علت بروز سندرم داون چيست؟

به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتيکي خود را به وسيله 46 کروموزوم از والدين خود به ارث ميبرد: 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک يک کروموزوم اضافه دريافت ميکند و به جاي 46، 47 کروموزوم به او منتقل ميشود. اين ماده اضافه ژنتيکي موجب تاخير در رشد جسماني و عقلاني کودک ميشود. هر چند کسي به طور قطع نميداند که چرا اين حالت اتفاق مي افتد و هيچ روشي براي پيش گيري از اشتباه کروموزومي که موجب اين نارسايي ميشود، شناخته نشده است. تا مدتها تصور ميشد بيشتر مبتلايان به دي.اس. از مادران بالاي 35 سال به وجود آمده اند، اما آمار وتحقيقات پزشکي جديد ثابت کرده است که 80 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون از زناني زير 35 سال متولد شده اند، البته بالا رفتن سن مادر شانس ابتلا به اين سندرم را افزايش ميدهد اما مهمترين دليل بروز آن نيست.

سندرم داون چگونه بر کودک اثر ميگذارد؟

کودکان مبتلا به سندرم داون داراي خصوصيات ظاهري مشابه هستند که از جمله بارزترين آنها ميتوان به نيمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوشهاي کوچک، يک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. يک پزشک معمولا با يک معاينه جسمي ميتواند بگويد که يک نوزاد دچار چنين نارسايي هست يا خير. ماهيچه هاي کوتاه و مفاصل نرم هم از جمله خصوصيات کودکان مبتلا به دي. اس هستند و نوزادان مبتلا به آن بيش از حد سست و بي تعادل هستند. هرچند اين حالت ميتواند به مرور زمان کم شود، اما بيشتر کودکان مبتلا به دي.اس. اصولا ديرتر از کودکان ديگر به نقاط عطف رشد - مانند چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه رفتن- ميرسند.

معمولا اين کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولي دارند اما به طور کلي رشد آنها از سرعت کمي برخوردار است و از همسالان خود کوچکتر به نظر ميرسند. در کودکان زير 2 سال، کشيدگي کم و حرکات محدود ماهيچه موجب بروز اشکالاتي در مکيدن و غذا خوردن و همچنين مشکلات هاضمه ديگري چون يبوست ميشود. کودکان نوپا و بزرگتر نيز ممکن است در حرف زدن، يادگيري و انجام کارهاي شخصي چون غذا خوردن، لباس پوشيدن و دستشويي رفتن تاخير زيادي داشته باشند. سندروم داون به اشکال متفاوتي بر تواناييهاي شناختي کودکان تاثير ميگذارد، اما بيشتر آنها دچار عقب افتادگي ذهني خفيف تا ميانه هستند. کودکان مبتلا به دي.اس. ميتوانند بياموزند و در طول زندگي خود قادر به پرورش مهارتهايي هستند. به زبان ساده، آنها با سرعتي متفاوت از ديگران به اهداف خود دست مي يابند - و به همين دليل بسيار مهم است که آنان را کودکان ديگر و حتا کودکان با شرايط مشابه، مقايسه نکنيم - . اين کودکان داراي طيف وسيعي از تواناييها هستند و هيچ راهي وجود ندارد تا در هنگام تولد پيش بيني شود که آنها در چه زمينه اي موفق خواهند بود.

مشکلات طبي مربوط به سندرم داون

در حالي که بعضي کودکان داراي دي.اس. هيچ مشکل خاص سلامتي ندارند، عده اي از آنها دچار انواع مشکلات طبي هستند که نيازمند توجه و رسيدگي خاص است. براي مثال، نيمي از تمام کودکاني که با سندرم داون متولد ميشوند دچار نقص قلب مادرزادي بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ريوي هستند. اين مشکلات توسط کارديوگرافي اطفال قابل شناسايي هستند و بيشتر آنها با دارو يا جراحي رفع ميشوند. تقريبا نيمي از اين کودکان داراي مشکلات شنوايي و بينايي هستند. کاهش شنوايي ميتواند به دليل جمع شدن مايع در گوش مياني يا ناهنجاري ساختمان گوش باشد. مشکلات بينايي معمولا شامل تاربيني (تنبلي چشم)، نزديک يا دور بيني و افزايش احتمال ابتلا به آب مرواريد است. در مورد چنين کودکاني، مراجعه براي سنجش بينايي و شنوايي بسيار ضروري است تا قبل از اينکه هر مشکل احتمالي توانايي صحبت کردن يا مهارتهاي ديگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند.
از ديگر نارساييها معمول در مبتلايان به سندرم داون ميتوان به مشکلات غده تيروئيد، ناهنجاري روده، مشکلات تنفسي، چاقي، حساسيت بيش از حد به عفونت و شانس فزاينده ابتلا به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسياري از اين حالات قابل درمان هستند.

راهنمايي به والدين

اگر شما فرزندي مبتلا به سندرم داون داريد، حتما در ابتدا غرق در احساس شکست، گناه و ترس بوده ايد. گفتگو با والدين ديگري که چنين فرزندي دارند ميتواند به شما کمک کند تا بر احساسات خود فائق شويد و راه هايي براي مقابله با مشکلات بيابيد. عده اي از والدين اعتقاد دارند که هرچه بيشتر در باره اين مشکل ژنتيکي بدانند، ترس کمتري از آينده خواهند داشت. متخصصان توصيه ميکنند که اين کودکان را از همان بدو تولد به کمک متخصصين نگهداري کنند و هر مرحله از رشد آنها را زير نظر کارشناسان و با توصيه آنها پيش ببرند. مراجعه به مراکز مخصوص گفتار درماني، فيزيک درماني و همچنين استفاده از راهکارهاي اين موسسات براي داشتن رفتار صحيح با کودک بسيار مهم و سرنوشت ساز است.

هنگامي که کودک شما به سن مدرسه رسيد، بستگي به ميزان درک و دريافت او و همچنين قابليتهايي که دارد ميتواند به مدرسه کودکان استثنايي و يا به مدرسه معمولي برود. مهم اين است که به خاطر احساسات نادرست، کودک را از رفتن به مدرسه باز نداريم. با کارشناسان مشورت کنيد و بهترين محل را براي تحصيل کودک خود انتخاب کنيد. امروزه بسياري از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه ميرسند و از بسياري فعاليتهاي مناسب سنشان بهره مند هستند. عده کمي از آنها به کالج هم رفته اند. بسياري از آنها توانسته اند به يک زندگي نيمه مستقل دست يابند و عده ديگري که همچنان در خانه والدين خود زندگي ميکنند در حدي هستند که ميتوانند شغلي داشته باشند و در اجتماع به موفقيتهايي دست يابند.